齊劍東?攝

每年2月最后一天是“國際罕見病日”。2月28日，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院罕見病多學(xué)科門診(MDT)正式開診預(yù)約, 為罕見病患者提供一站式精準(zhǔn)診療服務(wù)，提升罕見病的診治效率。

罕見病是發(fā)病率極低的一類疾病，2021年我國將罕見病定義為新生兒發(fā)病率小于萬分之一，患病率小于萬分之一。罕見病涉及多器官系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)多樣，診斷困難，部分患者求醫(yī)數(shù)十年不能確診，更無法得到規(guī)范治療。且80%的罕見病與遺傳相關(guān)，導(dǎo)致一個(gè)家族有多個(gè)患者，造成巨大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和生命威脅。

讓患者少走彎路，獲得最佳治療方案是罕見病MDT門診最大特點(diǎn)。罕見病MDT團(tuán)隊(duì)由同濟(jì)醫(yī)院兒童遺傳代謝?？?、心血管內(nèi)科、血液內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、胎兒醫(yī)學(xué)科、神經(jīng)外科、泌尿外科、檢驗(yàn)科、超聲影像科、臨床藥學(xué)等40余個(gè)?？?0位醫(yī)生組成，匯集罕見病相關(guān)專業(yè)領(lǐng)域權(quán)威專家，為患者提供“組團(tuán)式”會診服務(wù)。

作為湖北省兒童醫(yī)學(xué)中心，2019年，同濟(jì)醫(yī)院在國內(nèi)率先開設(shè)罕見病專病門診，截至目前，已累計(jì)接診患者29870人次。

湖北省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)專家委員會組長、同濟(jì)醫(yī)院兒科主任羅小平教授介紹，罕見病的治療從兒童期一直延續(xù)到成年、老年，涉及全生命周期、多學(xué)科合作。MDT門診能為罕見病患者制定涉及全生命周期的精準(zhǔn)治療管理方案和遺傳咨詢意見。對暫時(shí)診斷不明的疑難疾病提出診斷方向并積極確診，為確定治療方案提供臨床思路。

據(jù)悉，同濟(jì)醫(yī)院罕見病MDT門診時(shí)間為每周三上午，可提前14天線上預(yù)約掛號。預(yù)約后，醫(yī)務(wù)人員會與其電話聯(lián)系，了解病情、確認(rèn)就診時(shí)間、告知需準(zhǔn)備的病歷資料等。

去年12月，同濟(jì)醫(yī)院作為湖北省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)牽頭單位發(fā)布《湖北省罕見病現(xiàn)狀調(diào)查》，下一步還將結(jié)合湖北省“323”攻堅(jiān)行動，進(jìn)一步完善婚前孕前篩查、產(chǎn)前篩查診斷、新生兒篩查的三級預(yù)防措施，“圍追堵截”罕見病。在湖北范圍內(nèi)培養(yǎng)罕見病專病醫(yī)生，加強(qiáng)罕見病單病管理模式。推進(jìn)罕見病基因檢驗(yàn)相關(guān)工作，提高患者診斷率，縮短患者確診時(shí)間，及時(shí)進(jìn)行臨床干預(yù)。同時(shí)，加強(qiáng)罕見病的科普宣傳力度，擴(kuò)大罕見病的公眾知曉度，切實(shí)推進(jìn)罕見病政策落地，創(chuàng)建罕見病診斷管理保障的“湖北模式”。

關(guān)鍵詞： 同濟(jì)醫(yī)院 萬分之一 生命周期 治療方案